中国汉族人群PAX1基因多态性与先天性脊柱侧凸遗传易感性的关联研究

作者：费琦; 吴志宏; 原所茂; 王海; 周熹; 刘正; 宋海峰; 尹若峰; 王以朋; 邱贵兴

来源：中华医学杂志, 2008, 88(37): 2597-2602.

DOI：10.3321/j.issn:0376-2491.2008.37.002

• 脊柱侧凸
• 病例对照研究
• 基因型

目的 通过候选基因PAX1上单核苷酸多态性(SNP)位点的筛查,探索PAX1与中国汉族人群先天性脊柱测凸(CS)及其不同临床表型之间的关联.方法 采用病例-对照研究,127例中国汉族CS患者;127例对照为性别、年龄、民族与病例相匹配的非脊柱侧凸患者.用QIAamp DNABlood Mini Kit法提取外周血样本的全基因组DNA,根据国际人类基因组单体型图计划提供的基因型数据,应用

• 单位
  首都医科大学附属北京友谊医院; 中国医学科学院北京协和医院