SCN1A基因突变阳性的Dravet综合征早期临床特点

作者：许小菁; 张月华; 孙慧慧; 刘晓燕; 杨小玲; 熊晖; 包新华; 王爽; 姜玉武

来源：中华实用儿科临床杂志, 2014, (4): 299-302.

DOI：10.3760/cma.j.issn.2095-428X.2014.04.015

• Dravet综合征
• SCN1A基因
• 突变
• 热性惊厥
• 诊断

目的 探讨Dravet综合征(DS)的早期临床特点和诊断要点.方法 收集DS患儿及其父母临床资料和外周血DNA,进行SCN1A基因突变筛查;回顾性分析187例SCN1A基因突变阳性的DS患儿1岁之前发作的特点,及诱发发作的因素.结果 本组187例DS患儿中,男103例,女84例.起病年龄2～12个月,中位起病年龄为6个月,其中73.8％(138/187例)的患儿首次发作年龄＜7个月.1岁之前曾有

• 单位
  北京大学第一医院; 北京积水潭医院