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摘要
目的从基因学角度研究与探讨1例Rhnull血型的形成机制, 同时研究其家族成员的Rh血型基因。方法通过血型血清学检测泰州市人民医院内科就诊的先证者的Rh血型表型, 采用荧光PCR法进行RhCE基因分型, 采用桑格法进行RhD、RhCE及RhAG外显子测序, 然后分析先证者的Rhnull形成机制。作为对比, 通过血型血清学检测先证者的姐姐和儿子的Rh血型表型, 进行RhCE基因分型和RhD、RhCE、RhAG外显子测序。结果先证者的基因型结果为CcDEe, RhAG外显子测序结果为纯合型移码突变, 突变位置在Exon 5, 核苷酸改变为c.732delC, 氨基酸改变为p.Phe245Serfs*16。先证者姐姐的血清学结果、基因分型和RhAG外显子测序结果及突变位置与先证者相同。其子的血清学结果为CCDee, 基因型结果为CCDee, RhAG外显子测序结果为杂合型移码突变, 与先证者一致。结论分析发现RhAG基因新的变异位点;此位点使得患者RhAG蛋白表达不完整, 进而影响其他Rh抗原在细胞膜上的表达, 致血清学结果为Rhnull。
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单位江苏中济万泰生物医药有限公司; 泰州市人民医院
