广西仫佬族自治县高胆红素血症新生儿UGT1A1基因谱

作者：张慧玲; 钟丹妮^*; 李燕

来源：中国妇幼健康研究, 2022, 33(07): 19-23.

• 新生儿高胆红素血症
• UGT1A1
• 仫佬族
• 基因突变

目的 研究UGT1A1基因TATA box突变和G71R突变与广西罗城仫佬族自治县新生儿高胆红素血症之间的关系。方法 收集2021年1月至12月在罗城仫佬族自治县人民医院住院的200例新生儿，其中来自新生儿科患有不明原因高胆红素血症的患儿100例，作为病例组；选取同一时期在该院妇产科出生，且随访2周无黄疸的足月新生儿100例，作为对照组。运用多聚酶链式反应(PCR)与直接基因测序确认两组TATA box和外显子1基因型，比较两组G71R突变和等位基因频率；比较病例组汉族、壮族、仫佬族的G71R等位基因频率。结果 两组均未检测出TATA box突变。病例组纯合G71R突变4例，杂合突变37例，突变率为41.00%(41/100);对照组G71R杂合突变9例，未检出纯合G71R突变，突变率9.00%(9/100)。G71R等位基因频率在病例组为22.50%,对照组为4.50%,差异有统计学意义(t=27.746,P<0.01);汉族、壮族、仫佬族的G71R等位基因频率比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 G71R突变是广西罗城仫佬族自治县新生儿高胆红素血症的主要突变类型。G71R突变基因频率在汉族、壮族、仫佬族之间无差异。

• 单位
  罗城仫佬族自治县人民医院; 广西医科大学第一附属医院