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摘要
腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth, CMT)通常是由神经元中某些蛋白质缺陷引起的一种常见家族遗传性外周神经系统疾病,患者表现为远端感觉和运动神经元的缺陷,行动能力不足,严重者可丧失行动能力。根据临床和电生理特征, CMT主要分为原发性脱髓鞘病变CMT1、原发性轴突病变CMT2以及继发性脱髓鞘和轴突病变的DI-CMT。越来越多的研究利用果蝇模型来模拟人类疾病和人类健康相关过程的各个方面。果蝇没有被髓鞘包围的轴突,因此不适合建立脱髓鞘型的CMT模型,而比较适合轴突病变CMT2的研究。该文主要针对CMT2进行分析,总结了人类CMT2涉及的相关致病基因,以及如何利用果蝇模型进行CMT2模型构建和病理分析。这对于CMT2疾病的生物学和医学研究具有重要的意义。
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