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摘要
目的 分析Kallmann综合征（Kallmann syndrome, KS）患儿的临床及基因型特点，加强对该病的认识。方法 回顾性分析20例确诊KS患儿的临床特点、全外显子基因测序结果以及治疗效果。结果 20例患儿中男性17例，女性3例，平均诊断时年龄为13.13岁。男性患儿表现为小阴茎、睾丸体积小以及双侧隐睾，女性表现为原发性闭经及乳房无发育。完善中国气味识别测试提示93.75%(15/16)患儿有嗅觉丧失。KS患儿可能合并其他系统表现，包括神经发育迟缓、智力低下、指趾骨异常、听力障碍及先天性唇腭裂等。全外显子基因测序发现累及6个致病基因（FGFR1,CHD 7, SOX 10, PROKR 2, KAL 1, SOX 2）的12个变异位点，分子诊断率达63.16%(12/19)。接受脉冲式GnRH泵治疗后患儿睾丸体积、阴茎长度、阴茎周长、T、LH、FSH均有显著改善，且无明显不良反应。结论 应用中国气味识别测试能更精确地评估KS患儿嗅觉功能。全外显子基因检测有助于提高该病的分子诊断，帮助此类罕见病患儿尽早明确诊断。脉冲式GnRH泵治疗有助于促进KS患儿的性征发育且无明显不良反应。
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单位上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心
