高龄孕妇无创产前DNA筛查效能分析

作者：陈英苹; 潘凌燕; 王慧艳; 张晓青; 郑芳秀; 周琴; 张玢; 虞斌^*

来源：中国妇幼保健, 2019, 34(03): 608-611.

• 高龄
• 产前筛查
• 胎儿游离DNA
• 无创产前筛查
• 高通量测序

目的探讨无创产前DNA筛查在高龄孕妇中的应用价值。方法在知情同意原则下3 585例高龄孕妇(高龄孕妇组)与1 517例非高龄低风险孕妇(对照组)选择无创产前筛查(NIPT),结果异常的孕妇再行羊膜腔穿刺,羊水细胞培养后染色体G320显带核型分析。结果高龄孕妇组中NIPT共检出T21高风险16例,T18高风险3例;对照组中检出T21高风险1例,T18高风险1例;经羊水产前诊断对T21、T18的阳性预测值均达100. 0%。高龄孕妇组中NIPT检出19例性染色体非整倍体高风险,经知情同意10例行羊水产前诊断,其中确诊符合4例,对性染色体的阳性预测值为40. 0%;与对照组孕妇相比,NIPT对高龄孕妇性染色体异常筛查效能差异无统计学意义(P>0. 05)。但>38岁的高龄孕妇性染色体的阳性预测值(61. 5%)显著高于<38岁的人群(28. 6%)。高龄孕妇组应用NIPT后介入性产前诊断率仅为0. 6%。结论 NIPT对于T21和T18有较高的准确性和敏感性,对性染色体的准确性随年龄增加而提高。NIPT的临床应用可明显减少不必要的介入性产前诊断,提高产前筛查的效能。

• 单位
  南京医科大学