B型尼曼-匹克病伴海蓝组织细胞增多症1例

作者：付滕; 杨香会; 王彦丽; 李丽; 接贵涛^*

来源：中国优生与遗传杂志, 2022, 30(01): 122-124.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.20220113.018

• 尼曼-匹克病
• 海蓝组织细胞增多
• 遗传病
• SMPD1
• 脂代谢紊乱

目的增强对B型尼曼-匹克病的认识。方法回顾性分析临沂市中心医院2018年收治的1例以上消化道出血为首发表现的累及多系统B型尼曼-匹克病患者的临床表现、诊断、鉴别诊断,并复习相关文献。结果该患者以上消化道出血为首发表现,表现为肝脾肿大、三系减少、肺纤维化。随后出现多部位多系统受累,最终诊断为B型尼曼-匹克病伴海蓝组织细胞增多症。结论对以上肝脾肿大、血细胞减少并伴有其他系统病变的患者,应注意鉴别B型尼曼-匹克病。

• 单位
  潍坊医学院; 临沂市中心医院