软组织肉瘤中C-KIT,PDGFRα基因突变的检测结果分析

作者：徐玮; 李惠; 孙怡; 侯宁

来源：海南医学, 2013, (23): 3439-3442.

• C-KIT
• PDGFRα
• 直接测序
• 软组织肉瘤 C-KIT
• PDGFRα
• Direct sequencing
• Soft tissue sarcoma

目的讨论软组织肉瘤(STS)中C-KIT,PDGFRα基因的突变情况。方法直接测序分析32例石蜡STS组织中C-KIT的突变(9,11,17外显子)和PDGFRα(12,18外显子)的突变情况。以10例胃腺癌作为对照。结果 C-KIT基因的突变率为37.5%(12/32),突变位点主要在第11外显子。PDGFRα基因未发现有活性的突变,但其中16例在12外显子第567位密码子(P567P)、4例在18外显子第824位密码子(V824V)发现同义突变。结论约三分之一的STS发生C-KIT突变,C-KIT可能是酪氨酸激酶抑制剂(TKI)在STS中一个潜在的治疗靶点。

• 单位
  江苏省中医院; 江苏省肿瘤医院