甲基丙二酸血症致儿童多系统损伤9例分析

作者：柳悦; 王华; 王亚丽

来源：中国当代儿科杂志, 2016, 18(10): 1055-1058.

• 甲基丙二酸血症
• 常染色体隐性遗传
• 甲基丙二酰
• 变位酶
• 血尿
• 蛋白尿
• 异构酶
• 出血
• 尿成分异常
• 患儿
• 腺苷钴胺素
• 遗传代谢病
• 儿童
• 同型半胱氨酸
• 尿甲基丙二酸
• 磨玻璃结节
• MMA

<正>甲基丙二酸血症(methylmalonic academia,MMA)属于常染色体隐性遗传病,为先天性有机酸代谢异常中最常见的类型[1],其发病机制是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶(MCM)或其辅酶钴胺素(维生素B12)缺陷导致机体三羧酸循环及氧化磷酸化障碍,使甲基丙二酸、丙酸及β羟丁酸等异常代谢产物蓄积,造成以中枢神经系统损害为主的多系统损伤[2-3]。MMA临床表现各异,缺乏特

• 单位
  郑州大学第一附属医院