伴发颅内肿瘤的Maffucci综合征二例报告及文献复习

作者：郝淑煜; 张俊廷; 耿素民; 于兰冰; 辛宇; 王亮; 吴震; 张力伟; 王忠诚

来源：中华神经外科杂志, 2009, 25(11): 1009-1012.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1001-2346.2009.011.020

• 海绵状血管瘤
• 软骨瘤
• Maffucci综合征 Angiocavernoma
• Chondroma
• Maffucci syndrome

目的报告2例伴有颅内病变的Maffucci综合征病例并文献回顾。方法通过全身体检进行诊断,进行手术治疗切除颅内病变。结果结合多发海绵状血管瘤和软骨瘤等全身表现,符合Maffucci综合征临床诊断。结论我们首次报告了中国人群中伴有颅内病变的Maffucci综合征病例,对Maffucci综合征相关基因及临床表现仍待进一步研究。

• 单位
  首都医科大学; 首都医科大学附属北京天坛医院; 北京市神经外科研究所