卟啉病相关肝脏表现的诊治进展

作者：李嘉雯; 张驰; 吴朝; 赵鸿^*

来源：中华肝脏病杂志, 2022, 30(06): 663-666.

• 卟啉病
• 卟啉类化合物
• 肝脏功能异常

卟啉病(porphyria)是血红素合成途径所需8种酶中任一酶活性缺陷所致的代谢障碍性疾病, 多为遗传性病变, 临床症状以腹痛、神经精神症状及皮损为主。血液、尿液及粪便中检测到高水平卟啉和/或其前体物质可作为诊断线索, 检测到已知的基因突变可确诊。卟啉病在临床上较少见, 近年来以肝脏疾病为首诊症状的卟啉病患者有增多趋势, 现重点介绍卟啉病相关的肝脏表现及其诊治, 为临床工作者提供诊疗建议, 降低误诊、漏诊率。

• 单位
  北京大学第一医院