Noonan综合征的诊断治疗进展

作者：刘霞; 苏喆

来源：中华实用儿科临床杂志, 2014, 29(20): 1531-1533.

DOI：10.3760/j.issn.2095-428X.2014.20.005

• Noonan综合征
• 特殊面容
• 矮身材
• 先天性心脏病
• 基因型

Noonan综合征(NS)是一种先天遗传性疾病,其临床特征包括特殊面容、矮身材、胸廓畸形、先天性心脏病,还可有多种其他系统的损害,易被忽视。现就近年来对NS的研究历史和基因型、临床表现及与基因型的相关性、临床诊治进展进行介绍。

• 单位
  深圳市儿童医院