早产儿Simpson-Golabi-Behmel综合征Ⅰ型1例

作者：张燕; 茹喜芳^*; 冯琪; 王颖; 李珊

来源：中华新生儿科杂志(中英文), 2023, 38(03): 180-181.

DOI：10.3760/cma.j.issn.2096-2932.2023.03.011

• 过度生长
• 消化道畸形
• GPC3基因
• 遗传性疾病
• 早产儿

报道1例新生儿期起病的Simpson-Golabi-Behmel综合征早产儿, 为大于胎龄儿, 存在表观异常、先天性心脏病、心律失常伴消化道穿孔及幽门肥厚等, 家系全外显子组测序提示GPC3基因变异, 放弃治疗后很快死亡。该病为X连锁隐性遗传病, 常多系统受累, 存在较高肿瘤风险, 尚无有效治疗方案, 预后与临床症状及并发症轻重有关。

• 单位
  北京大学第一医院