42例自然流产组织的单核苷酸多态性微阵列芯片分析

作者：阳鑫妙; 李雯雯^*; 沈国松; 张甦

来源：中华医学遗传学杂志, 2019, (04).

• 自然流产
• 单核苷酸多态性阵列芯片技术
• 拷贝数变异
• 染色体异常

目的 探讨单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP array)在流产物遗传学检查中的应用价值。方法 收集42份原因不明自然流产的绒毛和胎儿皮肤组织,在排除母体细胞污染后,采用Affymetrix CytoScan 750K微阵列芯片进行全基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs)检测。在剔除常见的多态性CNVs后,查询文献及常用数据库,对候选CNVs的致病性进行分析。结果 42例标本均检测成功,共发现异常核型26例(61.9%),其中非整倍体17例(65.38%),以三体型最为多见。另发现复合CNVs 1例,致病性CNVs 8例,临床意义不明的CNVs 3例。结论 SNP array为流产组织提供了一种快速有效的检测方法,有助于阐明自然流产的病因。

• 单位
  湖州市妇幼保健院