一个Ⅰ型神经纤维瘤家系的全外显子组测序分析及产前诊断

作者：张晓敏; 陈琪瑛; 黄慧英; 覃柳燕; 李海琴; 韦红卫^*

来源：中国优生与遗传杂志, 2023, 31(06): 1229-1232.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2023.06.022

• Ⅰ型神经纤维瘤
• 全外显子组测序
• 基因变异
• 产前诊断

目的 探讨一个Ⅰ型神经纤维瘤家系的遗传学病因，并为该家系的孕妇进行产前诊断，为遗传咨询和预后评估提供参考依据。方法 采用高通量测序技术对先证者、先证者母亲及先证者配偶进行全外显子组测序（WES），鉴定与先证者临床表型相关的候选基因变异，采用Sanger测序对候选基因变异进行验证，并对胎儿进行产前诊断。结果 先证者、先证者母亲以及先证者胎儿均检出NFⅠ基因的c.6711del(p.Vla2238Cysfs*6)杂合变异，先证者配偶未检出该变异。该变异为未见报道的新变异，被评估为致病性变异。结论 本研究采用WES的方法为一个Ⅰ型神经纤维瘤家系确定了遗传学病因，所发现的NFⅠ基因变异未见报道，扩充了NFⅠ基因变异谱。

• 单位
  南宁市第一人民医院; 广西中医药大学附属瑞康医院