眼脑肾综合征一家系调查及OCRL基因突变分析

作者：史瑞明; 卞旭华; 李立敏; 刘小红

来源：中国当代儿科杂志, 2014, 16(04): 366-369.

• 眼脑肾综合征
• 基因
• 突变
• 儿童

眼脑肾综合征是一种X连锁隐性遗传病。该研究对一个眼脑肾综合征家系进行病史调查,并应用DNA直接测序技术对致病候选基因OCRL进行分析。在家系患者OCRL基因第15号外显子发现了1736号碱基A/G突变,导致该基因氨基酸第507号由组氨酸(H)变为精氨酸(R),即发生了OCRL基因H507R错义突变。患者母亲为X染色体突变基因杂合子携带者。该研究发现的OCRL基因H507R突变在国内属首次报道。

• 单位
  西安交通大学第一附属医院