依利格鲁司他治疗戈谢病(孤儿药)

作者：于旭红; 戴荣源

来源：中国临床药理学杂志, 2022, 38(23): 2792.

DOI：10.13699/j.cnki.1001-6821.2022.23.024

<正>发病机制是由于葡萄糖脑苷脂酶(lucocerebrosidase,GBA)基因突变导致机体溶酶体中GBA活性降低,造成其底物葡萄糖脑苷脂(亦称葡糖神经酰胺)在肝、脾、骨骼、肺、脑及眼部等器官的巨噬细胞溶酶体中贮积,形成“戈谢细胞”。

• 单位
  中国人民解放军第305医院