摘要

H综合征是一种极其罕见的常染色体隐性遗传疾病, 累及多系统, 并与其他多种疾病重叠, 容易误诊漏诊。H综合征治疗的经验很少。有文献报道糖皮质激素对这类患者的治疗有部分有效, 其他治疗药物包括非甾体抗炎药、环孢素、甲氨蝶呤、环磷酰胺、6-巯基嘌呤和阿达木单抗, 通常治疗无效或部分有效。需要探索更安全有效的治疗方法。

  • 单位
    南京大学医学院附属鼓楼医院