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摘要
目的探讨肝豆状核变性的临床表现、影像学特点及治疗方案。方法对收治的1例肝豆状核变性患者的临床表现、辅助检查及诊断和治疗进行分析,讨论其特征。结果患者35岁女性,以四肢不自主抖动,声音颤抖为主要临床表现,头颅磁共振以中脑受累为主,有肝损伤、脾大、门静脉高压,结合锥体外系症状,查角膜K-F环阳性,血铜蓝蛋白降低,确诊肝豆状核变性,给予驱铜治疗后好转。结论肝豆状核变性是一个可累及多系统的疾病,临床表现复杂,极易漏诊和误诊,一旦确诊,早期治疗可改善患者的预后。
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单位郑州大学; 神经内科; 黄河三门峡医院
