先天性糖基化异常Ⅰa型患儿临床特征及基因分析

作者：**; 郭虎; 卢孝鹏^*

来源：南京医科大学学报(自然科学版), 2018, 38(12): 1797-1799.

• 先天性糖基化异常Ⅰa型
• 遗传代谢病
• 小脑萎缩
• 肝病

<正>先天性糖基化异常(congenital disorder of glyco-sylation,CDG)是一组由常染色体隐性遗传引起的聚糖合成或与其他复合体(蛋白质和脂质)结合过程缺陷引起先天性代谢病,最早于1980年报道[1],根据缺陷发生环节的不同可分为CDG-Ⅰ和CDG-Ⅱ2个亚类,先天性糖基化异常Ⅰa型(CDG-Ⅰa)是目前在CDG中最常见的亚型,但检索CDG-Ⅰa/PMM2-CDG国内外文献资料,关于CDG我国仅有个例报告,且未对此病进行系统分析复习,CDG临床表现多样,病变涉及几乎所有器官系统,现回顾分析本院1例经基因确诊的CDG-Ⅰa型患儿的临床资料,并结合

• 单位
  南京医科大学; 神经内科