摘要

<正>1902年,英国医生加洛特从家族病史中研究发现了第一例遗传病——尿黑酸症。此后,短指畸形、先天愚型(唐氏综合征)、性腺发育不全(特纳氏综合征)、先天性睾丸发育不全(克氏综合征)等遗传疾病相继被发现。遗传病,是指遗传物质发生改变引起的世代相传的疾病,通常为先天性的,也可后天发病。一般可将遗传病分为:染色体病,如21-三体综合征等;单基因病,如地中海贫血、血友病等;多基因病,是遗传因素与环境