<正>1临床资料患者,女,29岁,孕23周,于2017年2月来我院行胎儿四维系统产前筛查,超声发现:双顶径6.6cm,头围25cm,头颅测值大于正常孕周大小,双侧股骨及尺桡骨长分别为3.5cm和2.8cm小于正常孕周大小;头颅内结构未见确切异常,双眼眶外凸明显,眼间距增宽,双鼻孔可见,嘴唇外翻可见双侧裂隙;脊柱腰部侧弯,可见一椎骨发育不完整,呈半锥体改变,胸椎一侧