NF2/Merlin的生物学功能及其在肿瘤发生中的作用

作者：李梦瑶; 贾则晓; 雷昭莹; 丁雪; 杨树旭; 严庆丰

来源：中国细胞生物学学报, 2021, 43(12): 2382-2392.

• 神经纤维蛋白2基因(NF2)
• Merlin
• Ⅱ型神经纤维瘤病
• 肿瘤发生

神经纤维蛋白2基因(NF2)最初从Ⅱ型神经纤维瘤病患者中被克隆并鉴定,其编码抑癌蛋白Merlin(Moesin-Ezrin-Radixin-like protein),介导细胞连接,参与Hippo、磷脂酰肌醇3-激酶(phosphatidylinositol 3-kinase,PI3K)/蛋白激酶B(protein kinase B,PKB/AKT)/哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mammalian target of rapamycin,mTOR)、Wnt/β-catenin和受体酪氨酸激酶(receptor tyrosine kinases,RTKs)等信号通路的调控,从而调控细胞生命活动。NF2基因突变或Merlin蛋白功能异常除引发神经鞘瘤、脑膜瘤和室管膜瘤等神经系统肿瘤外,还与肝癌、乳腺癌等多种恶性肿瘤相关。该文在简单介绍NF2基因及其编码蛋白Merlin的结构、变异和活性修饰等基础上,详细综述NF2/Merlin的生物学功能及其在肿瘤发生中的作用机制等研究进展。

• 单位
  浙江大学医学院附属邵逸夫医院; 浙江大学; 生命科学学院; 浙江大学医学院附属第一医院