ADCY5基因突变致家族性运动障碍面部肌纤维颤搐症1例

作者：吴凤娟; 段若楠; 宋承远^*

来源：中国神经精神疾病杂志, 2022, 48(02): 101-104.

• 腺苷酸环化酶5基因
• 家族性
• 常染色体显性
• 运动障碍
• 面部肌纤维颤搐症
• 基因突变
• 临床特点

家族性运动障碍面部肌纤维颤搐症临床罕见，发病率低。本文报告1例腺苷酸环化酶5(adenylate cyclase 5,ADCY5)基因新生突变致家族性运动障碍面部肌纤维颤搐症患者的临床资料。患者为27岁女性，婴儿期起病，病程进展缓慢。表现为突出的口周、面部肌肉颤动，书写、步态异常。查体有明显的构音障碍，共济失调。夜间症状加重，焦虑时症状加重，咖啡减缓发作。基因检测提示患者ADCY5的1号外显子上存在c. 987C>G(p.I329M)的杂合突变，该变异位点既往未见报告。予氯硝西泮、肉毒毒素治疗，患者总体症状轻微改善。通过分析该病例特点，为临床诊治提供参考。

• 单位
  神经内科; 山东大学齐鲁医院