中华蜜蜂的单核苷酸多态性和插入缺失突变位点鉴定

作者：吴鹰; 蔡宗兵; 许雅静; 郭意龙; 鲍佳益; 康育欣; 叶亚萍; 钱加珺; 张凯遥; 陈大福^*; 郭睿^*

来源：应用昆虫学报, 2022, 59(03): 608-617.

• 东方蜜蜂
• 中华蜜蜂
• 单核苷酸多态性
• 插入缺失突变
• 转录组

【目的】本研究拟利用已获得的中华蜜蜂Apis cerana cerana幼虫肠道的转录组数据对单核苷酸多态性（Single nucleotide polymorphism,SNP）和插入缺失（Insertion-Deletion,InDel）突变位点进行挖掘和分析，旨在丰富中华蜜蜂的SNP和InDel信息，并为新型分子标记的开发提供基础。【方法】根据有效读段与东方蜜蜂Apis cerana参考基因组的比对情况，采用GATK软件识别单碱基错配和碱基的插入缺失情况，再利用ANNOVAR软件对SNP位点和InDel位点进行分析。通过相关生物信息学软件将SNP和InDel位点所在基因分别比对GO和KEGG数据库，以获得相应的功能和通路注释。【结果】共鉴定到中华蜜蜂的58 919个SNP位点，包括24 548个纯合位点和34 371个杂合位点；发生转换和颠换的SNP位点分别有49102和9817个；数量最多和最少的突变类型分别是C/T和T/G；分布在外显子区的SNP位点数量最多，达到22 649个；此外，发生同义突变的SNP位点数量最多，其次是非同义突变；SNP位点所在基因可注释到46个GO条目和121条KEGG通路。共鉴定到6 551个InDel位点，包括3 270个插入突变和3 281个缺失突变；分布在内含子区InDel位点最多，共计2 793个；发生移码插入的InDel位点最多；进一步分析结果显示InDel位点所在基因可注释到27个GO条目和28条KEGG通路。【结论】本研究鉴定到中华蜜蜂的大量SNP位点和InDel位点，解析了SNP和InDel位点的突变类型、基因组功能元件分布和密码子突变类型，并揭示SNP和InDel位点对中华蜜蜂的重要生物学过程具有潜在影响。

• 单位
  福建农林大学; 动物科学学院