3类无创产前筛查平台检测胎儿染色体微缺失微重复效果分析

作者：张春花; 贺权泽; 乔龙威; 吴小娟; 陆嘉逢; 薛莹; 沈聪; 王挺^*

来源：中国计划生育学杂志, 2020, 28(02): 203-207.

• 染色体微缺失微重复
• 无创产前筛查
• 高通量测序

目的:分析不同无创产前筛查(NIPT)平台检测胎儿染色体微缺失微重复(CNV)效果,探讨检测性能差异原因。方法:对2018年1月1日-10月31日在本中心3类测序平台完成普通NIPT筛查的23170例样本进行CNV筛查,对筛查阳性样本行羊水细胞遗传学检查。结果:胎儿CNV筛查阳性率DA8600平台为0.38%,CN500平台为0.26%,BGI500平台为0.58%,3类平台筛查阳性率有差异(P<0.05);CNV检测的阳性预测值DA8600平台为26.67%,CN500平台为16.67%,BGI500平台为42.86%,3类平台间无差异(P>0.05)。测序平台间质控参数,BGI500平台的unique read number(6.61±1.19M)高于DA8600和CN500平台。结论:普通NIPT筛查用于胎儿CNV产前筛查具有一定临床预测价值,增加unique read number是提高测序平台CNV检测效能的一个方向。对CNV筛查阳性特别是致病性CNV阳性者应建议产前诊断胎儿是否携带该染色体微缺失微重复。

• 单位
  苏州市立医院