山西地区病态窦房结综合征患者SCN5A基因单核苷酸多态性研究

作者：屈跃丽; 李鹏丽; 周永安; 冯立新; 郑春燕; 魏晓明; 荣玉芳

来源：中国优生与遗传杂志, 2016, 24(02): 28-30.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2016.02.012

• 病态窦房结综合征
• SCN5A基因
• 单核苷酸多态性

目的探讨山西人群病态窦房结综合征(病窦综合征)与SCN5A基因单核苷酸多态性的相关性。方法选取病窦综合征患者128例作为病例组,健康体检人群103例作为对照组,采用PCR-RFLP方法对SCN5A基因的A1673G、C3269T、4299+53T>C、T5457C及G5851T多态位点进行基因型鉴定,并测序验证。SPSS17.0统计软件分析多态位点与病窦综合征的相关性。结果各多态位点在对照组和病例组均有检出,其中T5457C突变比率在两组间均为最高,4299+53T>C次之。统计结果显示:仅4299+53T>C突变比率在两组间差异有统计学意义(P<0.05)。另外,各多态位点基因型和等位基因频率统计结果表明,仅4299+53T>C多态位点的基因型分布在两组间差异有统计学意义(P<0.05)。结论 4299+53T>C多态性可能与山西人群病窦综合征发生相关。

• 单位
  太原市杏花岭区中心医院; 太原市中心医院; 山西医科大学第二医院