被误诊为癫痫的先天性高胰岛素血症

作者：张亚男; 张会丰^*

来源：中国实用儿科杂志, 2020, 35(07): 514-517.

DOI：10.19538/j.ek2020070605

• 先天性高胰岛素血症
• 癫痫
• 二氮嗪

低血糖惊厥常为先天性高胰岛素血症首发临床表现,常被误诊为癫痫进行治疗。患儿反复持续低血糖发作会造成大脑不可逆损伤,导致继发性癫痫和智力发育落后等。其生化表现为与低血糖不相符、过高的胰岛素分泌,约50%患儿可明确其致病基因。二氮嗪为先天性高胰岛素血症的一线用药,药物治疗效果不佳反复低血糖发作患者可考虑手术治疗。

• 单位
  河北医科大学第二医院