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摘要
目的探讨P47phox基因第4外显子G338A(Arg90His)和G457A(Thr129Thr)多态性与湖南省汉族人群脑梗死的相关性。方法采用PCR-单链构象多态技术和DNA直接测序法检测湖南省汉族人群散发性脑梗死患者110例、10个脑梗死家系成员110例及100例健康对照组的P47phox基因第4外显子G338A和G457A多态性。酶法测定总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C),免疫比浊法测定apo A-I及apo B100,ELISA法测定Lp(a)血清水平。结果 p47phox基因第4外显子G338A多态存在GG、GA和AA 3种基因型,脑梗死组及其各亚型组G338A多态A等位基因频率分布与对照组比较,差异均有统计学意义(P<0.01);G457A多态存在GG和GA两种基因型,脑梗死组及其各亚型组G457A多态基因频率分布与对照组比较,差异无统计学意义(P>0.05);脑梗死组及其各亚型组血清TC、TG、LDL-c及Lp(a)水平明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.01);组内不同基因型间血脂、脂蛋白水平与对照组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 p47phox基因G338A多态A等位基因可能是脑梗死,特别是有高血压病性和糖尿病性脑梗死患者的一个危险因素;G457A多态可能与脑梗死的发病无关。p47phox基因G338A和G457A多态性与血脂代谢可能有关。
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单位湖南中医药大学; 湖南省第二人民医院
