神经纤维瘤病2型的诊断和治疗研究进展

作者：黎凯; 刘思景; 黄永胜; 张锦祥; 郭伟韬^*

来源：国际医药卫生导报, 2021, 27(21).

• 神经纤维瘤病2型
• 临床诊断
• 治疗方式

神经纤维瘤病2型(neurofbromatosis type 2, NF2)是一种以NF2肿瘤抑制基因突变引起的常染色体显性遗传病, 具有特殊的神经系统病变。NF2最常见的临床表现是与双侧前庭神经鞘瘤的发展有关, 然而, 患者也容易合并其他多部位神经系统肿瘤, 包括脑膜瘤、非前庭神经鞘瘤、胶质瘤等。一些患者还可能出现其他特征性表现, 如眼部病变等。NF2有较高的发病率和严重的临床表现, 相关病变的处理方法主要包括手术切除病损和对症治疗, 近年来随着对其分子生物学更深入地了解, 也提出了许多假定干预治疗的分子靶点。但目前还没有系统疗法来彻底解决该疾病。在这里, 笔者回顾了NF2的相关临床表现、诊断以及目前治疗研究, 并进行综述。

• 单位
  广东医科大学