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摘要
目的 系统评价原发性免疫缺陷早期筛查和诊断的卫生经济学评价。方法 计算机检索Web of Science、CRD、PubMed、The Cochrane Library、CNKI、WanFang Data数据库，搜集早期筛查、诊断原发性免疫缺陷的卫生经济学评价，检索时限均为建库至2022年7月1日。由2名研究者独立筛选文献、提取资料并评价纳入研究的偏倚风险后，进行定性系统评价。结果 共纳入10个研究，均集中于严重联合免疫缺陷疾病。结果显示，在相对较高的阈值下，对严重联合免疫缺陷疾病进行早期筛查和诊断具有成本-效果优势。其原因是早期发现可以减少患儿严重感染发生风险，降低治疗成本，并提高患儿生存率。结论 当前证据显示，早期筛查和诊断原发性免疫缺陷可以减少治疗成本，提升患者效益。受纳入研究数量和质量的限制，上述结论尚待更多高质量研究予以验证。
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