原发性血小板增多症(ET)是费城染色体阴性的骨髓增殖性肿瘤的1种。研究发现,50%-70%的ET患者存在JAK2基因V617F突变,该研究成果成为ET研究的里程碑。近年来,有关ET的发病机制研究,诸如JAK2V617F、MPL、CALR等相关基因突变、ET发病过程中表观遗传学异常、ET骨髓微环境改变及相关因子调控又取得了很多重要进展。本文从以上3个方面对ET发病机制最新研究进展作一综述。