马方综合征相关FBN1突变的研究进展

作者：余昕宇; 魏翔^*

来源：临床心血管病杂志, 2018, 34(11): 1050-1053.

DOI：10.13201/j.issn.1001-1439.2018.11.004

• 马方综合征
• 原纤维蛋白-1
• 基因突变
• 主动脉夹层

马方综合征是一种结缔组织遗传缺陷疾病,病变累及全身各个系统。研究发现FBN1基因突变是导致马方综合征的一个重要原因,FBN1基因编码原纤维蛋白1,并参与构成弹性纤维,该基因的多种突变会导致其蛋白的组装和转运障碍,进而影响全身的结缔组织。携带FBN1突变的多种小鼠和多类人群均表现出马方综合征的典型特征,提示FBN1突变与马方综合征的发生联系密切。本文将就FBN1的基因突变与马方综合征之间的联系以及相关研究进展进行综述。

• 单位
  华中科技大学同济医学院附属同济医院