DMD/BMD基因诊断研究进展

作者：徐晓雪; 张朝东; 李嘉姝

来源：实用医学杂志, 2011, (01): 4-6.

• DMD/BMD
• PCR
• 基因诊断
• 抗肌萎缩蛋白基因
• BMD
• 研究进展

<正>Duchenne型肌营养不良症和Becker型肌营养不良症(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)是X-连锁隐性遗传神经肌肉疾病,患者大多为男性,发病率分别为活产男婴的1/3500和1/30000。目前此病尚无有效的治疗方法,因此早期的诊断就显得尤为重要。随着近年来分子生物学技术的快速发展,基因诊断已经被广泛应用到DMD/BMD的临床研究中,并且在确诊患者、筛查携带者、产前诊断以及指导基因治疗等方面取得了较大进展。

• 单位
  中国医科大学附属第一医院; 中国医科大学