<正>DiGeorge综合征是一组以先天性心血管结构异常、颅面畸形、腭弓发育异常以及甲状旁腺功能减退等为表现的高异质性临床综合征。DiGeorge综合征多合并22q11.2微缺失(约35%~80%),后者在人群中发生率为0.5‰~1‰[1]。本文报告1例DiGeorge综合征合并精神障碍患者的临床资料,并进行文献复习。