低磷酸酯酶症临床及基因突变分析一例

作者：周伟; 李丽丽; 陈斌; 闫福华; 李厚轩

来源：中华口腔医学杂志, 2017, 52(09): 578-579.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1002-0098.2017.09.014

• 低磷酸酯酶症
• 常染色体显性
• 基因突变分析
• 牙齿发育
• 碱性磷酸酶
• 围产期

低磷酸酯酶症(hypophosphatasia,HP)是一种罕见的常染色体显性或隐性遗传病,病因为编码组织非特异性碱性磷酸酶(tissue-non-specific alkaline phosphatase,TNAP)的碱性磷酸酶基因(liver/bone/kidney alkaline phosphatase,ALPL)突变,主要影响患者骨骼和牙齿发育,严重型HP患病率约为10万分之一[1]。HP通常分为围产期型致死型、围

• 单位
  南京市口腔医院; 南京大学