RNA测序综合分析唐氏综合征胎儿中mRNA和长链非编码RNA表达谱

作者：徐月新; 陈松长; 徐晨明^*

来源：中国优生与遗传杂志, 2023, 31(04): 673-678.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2023.04.039

• 唐氏综合征
• 羊水细胞
• RNA测序
• mRNAs
• lncRNAs

目的 探讨唐氏综合征胎儿的羊水细胞与匹配妊娠胎儿的羊水细胞中mRNA和长链非编码RNA的差异表达。方法 通过羊膜腔穿刺获得羊水细胞，采用RNA测序进行转录组分析，并将差异表达的转录本进行富集分析。结果测序结果发现，与正常妊娠胎儿相比，唐氏综合征胎儿中存在1432个转录本差异表达，其中779个转录本表达下调（611个蛋白质编码的mRNAs和168个lncRNAs）,653个转录本表达下调（543个蛋白质编码的mRNAs和110个lncRNAs）。这些转录本在唐氏综合征的免疫系统、血管发育、衰老及癌症发展等多方面中发挥作用。结论 唐氏综合征胎儿中mRNA和lncRNA表达谱发生显著变化，其可能在唐氏综合征发病进程中发挥重要作用。

• 单位
  复旦大学附属妇产科医院