CTLA-4基因多态性及其相关蛋白与原发性胆汁性胆管炎的相关性

作者：冯婧; 黄祎; 王琴; 黄山^*

来源：分子诊断与治疗杂志, 2023, 15(02): 244-248.

DOI：10.19930/j.cnki.jmdt.2023.02.026

• CTLA-4
• 基因多态性
• 原发性胆汁性胆管炎
• sCTLA-4

目的 研究细胞毒性T淋巴细胞抗原4(CTLA-4)基因多态性及其相关蛋白与原发性胆汁性胆管炎（PBC）的关系，为诊断PBC寻找新的血清学指标。方法 选取2019年10月至2021年10月重庆市中医院PBC患者共78例为病例组，选择同时期本院的健康体检者60例为对照组，检测两组的rs231775、rs3087243单核苷酸多态性（SNP），及外周血全CTLA-4、可溶性CTLA-4(sCTLA-4)的浓度，并分析CTLA-4、sCTLA-4与ALT、AST、GGT、ALP的相关性。结果 rs231775、rs3087243经PCR扩增后目的基因为分别为534 bp、283 bp。病例组rs231775的AG基因型比例、GG基因型比例、G等位基因频率及rs3087243的GA基因型比例均明显高于对照组，差异有统计学意义（P<0.05），且四者与PBC患病风险存在差异无统计学意义（P<0.05），两组rs3087243等位基因频率比较，差异无统计学意义（P>0.05）；病例组外周血CTLA-4、sCTLA-4浓度明显低于对照组，差异有统计学意义（P<0.05）；相关性分析显示CTLA-4水平与GGT水平成负相关（P<0.05）,sCTLA-4与ALT、AST、GGT、ALP差异无统计学意义（P>0.05）;ROC曲线显示CTLA-4诊断为PBC的的敏感度为85.00%、特异度为71.40%，曲线下面积（AUC）为0.827。结 论rs231775的AG基因型、GG基因型、G等位基因与PBC患病风险存在明显相关性；CTLA-4与GGT存在明显相关性，并且能够对PBC做出较准确诊断。

• 单位
  贵州医科大学; 重庆市中医院