氨基甲酰磷酸合成酶缺乏症Ⅰ型一例

作者：冀晓东; 郭瑜; 夏爽^*; 沈文

来源：中华放射学杂志, 2018, 52(06).

<正>患儿女,1岁5个月,胎龄37周+4,于2016年4月28日剖宫产娩出,出生体重3.7 kg,出生后无窒息抢救史,于出生后3～4 d出现皮肤轻度黄染,未予药物治疗自行好转,生后反复出现腹泻、腹胀、发热等症状,伴嗜睡、吐奶,病程中出现多次抽搐小发作,于2016年9月28日就诊。体格检查示:发育欠佳,智力发育欠佳,反应迟钝,营养可,双侧面颊部大片红斑,伴瘙痒,无破溃,右侧面颊可见暗红色丘疹,有结痂。实验室检查示:乳酸(LAC)3.9mmol/L(正常值0.5～2.2 mmol/L)、血氨(NH3)81 umol/L(正常值18～60 umol/L),

• 单位
  天津市第一中心医院