科研之友
微信
新浪微博
Facebook
分享链接
摘要
目的 明确静脉/淋巴管畸形的突变基因并进行基因诊断分型。方法 采用二代高通量测序技术，对55例确诊静脉/淋巴管畸形患者的组织样本进行DNA的靶向捕获二代测序和生物信息学分析，对外显子区域和部分内含子区域进行检测，主要检测点突变和插入/缺失突变。结果 55例诊断为静脉/淋巴管畸形患者共采集55个组织样本，经过生物信息学分析和筛选后共发现3种潜在致病基因、15个变异位点，主要突变的基因是TEK和PIK3CA。TEK最常见的突变位点是L914F，单纯TEK突变中86.67%为单纯静脉畸形，100%伴有静脉畸形成分。PIK3CA最常见的突变位点是E542K和E545K。单纯PIK3CA突变中52.63%为血管骨肥大综合征，21.05%为单纯淋巴管畸形，94.74%伴有淋巴管畸形成分。根据基因检测结果，静脉/淋巴管畸形可以分为TEK突变型、PIK3CA突变型、双突变型和无突变型。结论 明确了TEK和PIK3CA是静脉/淋巴管畸形的主要突变基因，据此可将基因分型为TEK突变型、PIK3CA突变型、双突变型和无突变型。基因检测能够预判病灶是否存在静脉畸形或淋巴管畸形成分。
- 单位
