高通量测序技术对中国肺癌患者JAK基因表达的研究

作者：樊晓东; 许杨; 宋海晶; 王萍; 霍苗; 刘黎^*

来源：中国临床医生, 2023, 51(07): 805-807.

• 肺癌
• 高通量测序技术
• 信号通路
• 基因组学

目的 研究发现JAK通路与肺癌患者对表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂（epidermal growth factor receptor-tyrosine kinase inhibitor,EGFR-TKI）的耐药有关，但JAK基因在中国肺癌患者中的突变情况尚不清楚，本研究旨在通过高通量测序技术了解中国肺癌患者JAK基因的表达情况，为肺癌的精准治疗提供依据。方法 本研究收集来自北京泛生子基因科技有限公司在2017—2020年病理学明确诊断肺癌的14 429例中国患者，其组织和/或液体标本采用高通量测序技术捕获测序JAK1、JAK2、JAK3和EGFR基因在标本中的突变模式。结果 JAK家族基因JAK1、JAK2和JAK3在中国肺癌患者中的突变频率分别为0.55%(79/14429)、5.27%(760/14429)和1.67%(241/14429)。其中，JAK1最常见的突变为N339K(5例)；JAK3的突变包括I688F(19例)和A573V(11例)。肺癌患者中JAK2基因最常见的热点突变是V617F(87例)。与EGFR共同发生突变的JAK1和JAK2突变频率分别为0.15%(22/14429)和1.17%(169/14429)。其中EGFR L858R所占比例最高（JAK1=0.10%,JAK2=0.69%）。结论 本研究通过对中国肺癌患者基因组学的研究提示少部分患者存在JAK突变，且部分患者发生JAK与EGFR共同突变，靶向抑制JAK和EGFR有可能成为治疗EGFR-TKIs耐药肺癌的新途径，但还需要进一步研究证实。