2012～2017年陆军军医大学第三附属医院新生儿疾病筛查情况分析

作者：龙玲; 宋小静; 蒋红梅^*

来源：中国优生与遗传杂志, 2019, 27(05): 588-590.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2019.05.027

• 新生儿疾病筛查
• 先天性甲状腺功能减症
• 苯丙酮尿症
• 葡萄糖-6磷酸脱氢酶缺乏症
• 先天性肾上腺皮质增生症

目的分析2012～2017年陆军军医大学第三附属医院新生儿疾病筛查情况,为进一步开展筛查和治疗工作提供有效依据。方法新生儿出生满72h并充分哺乳后采集足后跟血滴在特定滤纸上,统一送至筛查中心进行检测。结果2012～2017年我科共活产新生儿27138人,筛查新生儿25958人,新生儿平均筛查率为95.65%,先天性甲状功能减低症(CH)初筛阳性患儿59例,确诊15例,发病率为0.34%;葡萄糖-6磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)初筛阳性患儿86例,确诊66例,发病率为1.49%;先天性肾上腺皮质增生症(CAH)初筛阳性患儿21例,确诊1例,发病率为0.02%;苯丙酮尿症(PKU)初筛阳性患儿7例,确诊1例,发病率为0.02%。结论新生儿疾病筛查是CH、PKU、G6PD、CAH早期诊断的有效措施,对确诊的患儿在症状出现前进行早期进行干预,可以保障患儿体格智力的正常发育。我院各级领导高度重视,加强质量管理,有效提高我科新生儿疾病筛查的覆盖率,减少漏诊率和智力儿的发病率,对提高出生人口素质起积极作用。