正常生育男性及少精子症患者精子中由回文序列介导的染色体突变

作者：温倜; 张静淑; 慈健; 赵艳辉; 费翔; 吴斌; 李岭

来源：中华男科学杂志, 2007, 13(08): 675-680.

DOI：10.3969/j.issn.1009-3591.2007.08.001

• 染色体易位
• 精子质量
• 遗传突变
• 回文序列
• 少精子症
• 正常生育男性

目的:探讨人类精子中由回文序列介导的一类新型染色体突变的发生规律。方法:对28例少精子症以及32例正常生育男性的精液样本,采用巢式及多重巢式PCR检测其中特定的易位DNA序列,并对结果进行统计学分析。结果:49例存在t(11;22)易位突变,其中少精子症组22例,正常生育组27例,两组之间差异无显著性(χ2=0.336,P>0.05)。此外,至少4例亦存在t(1;22)(p21.2;q11.2)、t(17;22)(q11;q11)或t(X;22)(q27;q11)易位突变。易位的发生与精子密度(r=-0.389,P<0.05)、活动率(r=-0.397,P<0.05)呈负相关,而与精液量或供精者年龄无显著相关;未发现易位突变率与回文序列的相似度之间存在关联。结论:由回文序列介导的染色体突变在人类精子中普遍存在,且与精子密度、活动率相关。对这类突变进行动态量化检测可望提供一种从分子水平评估精子质量的手段。

• 单位
  中国医科大学; 基础医学院; 辽宁沈阳; 中国医科大学附属第四医院