应用实时荧光定量聚合酶链反应结合突变阻滞形成系统进行线粒体脱氧核糖核酸A3243G突变负荷检测

作者：林晓贞; 陈万金; 王柠; 吴志英; 林珉婷; 慕容慎行

来源：中华神经科杂志, 2009, (3): 197-200.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1006-7876.2009.03.015

• MELAS综合征
• DNA
• 线粒体
• 突变
• 逆转录聚合酶链反应

目的 应用实时荧光定量PCR结合突变阻滞形成系统(RT ARMS-qPCR)技术检测线粒体DNA A3243G突变负荷,并探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作(MELAS)综合征患者不同组织中A3243G突变负荷的分布情况.方法 分别构建含线粒体DNA3243位点的野生型(A)和突变型(G)序列的质粒,将这2种质粒按一定比例混合构建成13个含有不同A3243G突变负荷的标准对照,应用

• 单位
  神经内科; 福建医科大学附属第一医院; 复旦大学附属华山医院