二氢蝶啶还原酶缺乏症1例报告

作者：李风侠; 刘鸿丽; 张晶; 武万良

来源：中国实用儿科杂志, 2018, 33(03): 237-238.

DOI：10.19538/j.ek2018030617

• 二氢蝶啶还原酶
• 基因
• 儿童

<正>二氢蝶啶还原酶(DHPR)缺乏是四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症病因之一。血DHPR活性明显降低是DHPR缺乏症的生化诊断依据,基因突变分析从分子生物学角度证实了临床诊断的准确性。现总结经基因检测确诊的1例二氢蝶啶还原酶缺乏症,报告如下。1病例资料患儿男,2014-06-26就诊于西北妇女儿童医院。生后21 d因遗传代谢病筛查发现血苯丙氨酸(phenylalanine,Phe)升高而就诊。患儿系第1

• 单位
  西北妇女儿童医院