母源性平衡易位t(9；13)致9号染色体部分三体合并13号染色体部分单体一家系的分析

作者：沙艳伟; 梅利斌; 纪智勇; 王旭; 林绍彬; 李琳^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2019, 36(04): 336-339.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.04.011

• 9号染色体部分三体
• 13号染色体部分单体
• 精神运动发育迟缓
• 幼稚型外生殖器

目的明确1例生长及精神运动发育迟缓患儿染色体异常的性质和来源, 分析染色体畸变与表型的关系。方法应用常规G显带分析患儿及其家系成员的外周血染色体核型, 之后通过基因组拷贝数变异检测对患儿的染色体异常进行精确定位。结果患儿外周血染色体核型为46, XYqh+, +(9), t(9;13)(q13;q12)pat, -13, 其叔叔核型为46, XYqh+, +(9), t(9;13)(q13;q12)mat, -13。二者均表现为精神运动发育迟缓、颅面部畸形、幼稚型外生殖器、隐匿型阴茎。患儿父亲的染色体核型为46, XYqh+, t(9;13)(q13;q12)mat, 祖母核型为46, XX, t(9;13)(q13;q12), 祖父核型为46, XYqh+。患儿基因组拷贝数变异检测的结果为46, XY, +9p(pter-p13.2, ～40 Mb × 3), 未检测到缺失。结论 9号染色体部分三体合并13号染色体部分单体是患儿异常表型的主要原因。综合应用染色体核型分析和基因组测序可以明确染色体异常的来源和性质。

• 单位
  厦门市妇幼保健院; 中心实验室; 首都医科大学附属北京妇产医院