非综合征型耳聋患者mtDNA A1555G异质性突变比例与临床表型的关系

作者：程祖建; 杨滨; 江凌; 欧启水

来源：中华耳科学杂志, 2008, 6(04): 381-384.

DOI：10.3969/j.issn.1672-2922.2008.04.004

• 非综合征型耳聋
• 线粒体DNA
• 突变
• 实时定量PCR技术和扩增阻滞突变(RT-ARMS-qPCR)系统
• 拷贝数
• 临床表型

目的定量检测非综合征型耳聋患者线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)1555突变型/野生型的拷贝数,探讨突变型/野生型比例与临床表型之间的关系。方法建立实时定量PCR技术和扩增阻滞突变系统(Real-time quantitative PCR和Amplification refractory mutation system,RT-ARMS-qPCR系统)对含突变型和野生型mtDNA 1555位点的拷贝数进行定量检测并计算比例。共检测散发组12例、家系组7例异质性突变患者,结合耳聋患者的临床资料,分析突变型与野生型的比例与耳聋严重程度的关系。结果散发组mtDNA A1555G异质性突变的患者中,突变型mtDNA所占的比例与耳聋轻重程度相关(r=0.771,P=0.003);家系组患者中,突变型mtD-NA所占的比例亦与耳聋轻重程度相关(r=0.850,P=0.015)。结论突变型mtDNA占所有mtDNA的比例与耳聋的严重程度密切相关,是非综合征型耳聋临床表型多样性的分子基础。

• 单位
  福建医科大学; 福建医科大学附属第一医院