白细胞介素1β基因单核苷酸多态性分析

作者：文爱清; 冯凯; 王军; 朱佩芳; 王正国; 蒋建新

来源：中华创伤杂志, 2005, (12): 933-937.

• 白细胞介素1β
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• 单核甘酸多态性

目的检测中国人白细胞介素1(interleukin-1,IL-1)β基因多态性,并初步预测调控区单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)对IL-1β功能的影响。方法对来自中国人群有代表性的10个民族27名个体的基因组DNA作为样本,采用直接测序的方法检测IL-1β基因的5’区、编码区、部分内含子区和3’区序列,以确定中国人群中IL-1β基因多态性的位置和类型,用生物信息学方法对5’区SNPs的功能进行初步预测。结果在4610bp的测序片段中,共发现了6个SNPs,包括5’区3个,内含子区3个,其中5’区的-511T/C、-31C/TSNP国内外已有报道,而-1470G/CSNP未见相关报道。生物信息学分析其中5’区的3个SNP均不在5区的重复区,且3个位点都是与IL-1β转录有关的核因子结合的区域。结论IL-1β调控区3个SNPs可能对IL-1β表达产生影响,有待进一步深入研究。

• 单位
  大坪医院; 中国人民解放军第306医院; 中心实验室; 第三军医大学