一个颅骨锁骨发育不全家系的临床表型及遗传学分析

作者：陈银花; 顾海斌; 汤根兄; 李荣^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2022, 39(11): 1247-1251.

• 颅骨锁骨发育不全
• RUNX2基因
• 变异

目的探讨一个疑似颅骨锁骨发育不全(cleidocranial dysplasia, CCD)家系的临床特征和遗传学病因, 为遗传咨询和产前诊断提供依据。方法收集8名家系成员的临床信息以及其中6人的外周血样, 提取DNA。对先证者以及其他3位患病成员进行全外显子组测序, 针对候选变异, 在其他2位成员中进行Sanger测序验证。结果该家系4代共22人, 其中8人患病, 测序检测提示先证者携带RUNX2基因[NM001024630:c.12681277del(p.P425Afs*56)]致病变异, 遗传自母亲, 其他5名患病个体均携带该变异, 而健康成员则未见相同的变异, 基因型与表型存在共分离。结论 RUNX2基因c.12681277del(p.P425Afs*56)变异可能是该CCD家系的遗传学病因, 为临床诊治和产前诊断提供了依据。

• 单位
  南京医科大学